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动脉管过早闭合是一种罕见的遗传性心脏病，通常会导致心脏功能受损和心脏病发作。基因检测可以帮助识别患有动脉管过早闭合基因突变的个体，从而及早采取预防措施和治疗措施，阻断遗传...
先天性二尖瓣畸形是一种常见的心脏疾病，可以通过基因检测来进行分型。目前已知的与先天性二尖瓣畸形相关的基因包括GATA4、NKX2-5、TBX20等。根据不同基因的突变类型和位置，可以将先天性...
无心室发育不全的完全性房室间隔缺损是一种罕见的先天性心脏疾病，通常由遗传因素引起。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的遗传突变，从而帮助医生更好地了解疾病的发病...
SETD2基因突变是一种罕见的遗传突变，与小头畸形、严重智力障碍和多种先天性异常综合征相关。SETD2基因编码一个蛋白质，它在细胞中起着调控基因表达和细胞增殖的重要作用。 SETD2基因突变...
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