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家族性高胆固醇血症通常是由LDLR（低密度脂蛋白受体）、APOB（载脂蛋白B）或PCSK9（前蛋白转化酶亚基）基因的突变引起的。...
费兰-麦克德米德综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于FMR1基因的突变引起。这种基因突变通常是由于X染色体上的三个连续核苷酸重复序列（CGG三联重复序列）的异常扩增导致的。在正常情...
根据多个病例的统计结果，血管瘤发生的基因突变主要包括以下几种： 1. KRAS基因突变：KRAS基因突变是血管瘤中最常见的基因突变之一，它可以导致细胞的异常增殖和生长，从而促进血管瘤的...
是的，肌营养不良症a、4型等类型的肌营养不良症与遗传有关。这些疾病通常是由基因突变引起的，这些基因突变会影响肌肉细胞内的蛋白质合成和代谢，导致肌肉无法正常发育和功能受损。这...
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