【佳学基因-基因检测】如何预防致命性疾病-----早发致命性心肌病
早发致命性心肌病(EOMFC)是一种遗传性肌肉疾病,对用于运动以及心脏肌肉的骨骼肌影响较大。这种病情的特征是骨骼肌衰弱,且在婴儿期初期变得显著。患者的运动能力的发展会受影响,如坐着、站立和行走。从儿童开始,早发致命性心肌病的患者也可能会患有一种名叫挛缩的关节畸形,会限制颈部和背部的运动。由脊柱异常的侧向弯曲导致的脊柱侧凸,也会在儿童时期发病。
另一种形式的早发致命性心肌病叫做扩张性心肌病。扩张型心肌病扩大并衰弱心肌,阻碍心脏有效地输送血液。这种疾病的症状和体征包括心律不齐(心律失常)、呼吸急促、极度疲劳以及腿部和脚部肿胀。与早发致命性心肌病相关的心脏异常通常在儿童时期发病,且在骨骼肌发生异常之后变得显著。患者的心脏病恶化速度加快,通常在青春期或青年时期发生心力衰竭和猝死。
个体基因差异是导致早发致病性心肌病的重要因素
早发致病性心肌病是由TTN基因突变引起。该基因指导合成肌联蛋白,其在骨骼 和心肌功能中有着重要作用。
在肌肉细胞中,肌联蛋白是肌节结构的重要组成部分。肌节是肌肉收缩的基本单位,它们由蛋白质合成,这种蛋白质提供肌肉收缩所需的机械力。肌联蛋白在肌节中有几个功能,这种蛋白质最重要的作用之一是为这些细胞构造提供结构、灵活性和稳定性。肌联蛋白也在化学信号传导和组装新的肌节中发挥作用。
引起早发致病性心肌病的TTN基因,由于突变导致产生了短的的肌联蛋白。有缺陷的蛋白质会破坏肌节的功能,影响骨骼肌和心肌的正常收缩。这些肌肉异常是早发致病性心肌病的基础特征,包括骨骼肌衰弱和扩张型心肌病。
基因检测早发致病性心肌病的案例一例
基因解码对来自23个家族中先天性心肌病和原发性心脏病的31名患者进行了致病基因鉴定基因检测,发现TTN基因中在4个家族的5名患者中鉴定了纯合突变。临床表现的严重程度也不同。在某一家庭中,两名父母的兄弟有中度至重度肘关节挛缩。且在其19岁时出现无症状扩张型心肌病;另一个家庭中的患者出现新生儿低血压的症状,直到2岁才行走。在她在6岁时患有肘关节和踝关节挛缩,16岁时出现扩张型心肌病。其余两个家庭中的患者,分别在13岁、14岁时出现严重的扩张性心肌病,并进行了心脏移植。虽然父母们都没有任何肌病或心肌病的表现,但所有家族患者中均出现严重的脊柱侧弯。
- 【佳学基因检测】如何检查是否有分裂情感性精神分裂症基因?...
- 【佳学基因检测】冠心病8型基因检测怎么做?...
- 【佳学基因检测】多型性白内障11型早期诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】心脑肌病基因检测精准治疗的帮助作用...
- 【佳学基因检测】肥厚型心肌病相关综合征治疗方法查找基因检测...
- 【佳学基因检测】先天性心血管分流基因解码如何指导基因检测...
- 【佳学基因检测】与肾小球病相关的系统性血管炎基因检测怎么做?...
- 【佳学基因检测】斯特拉顿克勒型心源性综合征致病基因鉴定基因检测...
- 【佳学基因检测】进行性家族性心脏传导阻滞Ia型早期诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】扩张型心肌病的脂肪酸氧化和生酮障碍基因检测对阻断遗传的重要性...
- 【佳学基因检测】溶酶体病合并限制性心肌病基因对优生优育的信息支持...
- 【佳学基因检测】溶酶体疾病伴肥厚型心肌病基因检测精准治疗的帮助作用...
- 【佳学基因检测】心肌病性腺机能减退代谢异常基因检测早期诊断对健康生活的作用...
- 【佳学基因检测】心面综合症四肢短基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】唇裂和腭裂旋转不良心脏病基因检测致病基因基因鉴定...
- 【佳学基因检测】痉挛性心绞痛伴健康冠状动脉发病原因查找基因检测...
- 【佳学基因检测】心肌病球形红细胞增多症为什么会发病基因检测...
- 【佳学基因检测】缺血性中风阻断遗传的方法设计基因检测...
- 【佳学基因检测】神经纤维瘤病I型不遗传到下一代的基因检测...
- 【佳学基因检测】马凡氏综合症如何治疗基因检测?...
- 【佳学基因检测】扩张型心肌病治疗方法查找基因检测...
- 【佳学基因检测】特纳综合症治疗方案优化基因检测...
- 【佳学基因检测】唐氏综合症准确诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】心肌梗塞明确诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】脂蛋白数量性状基因座避免诊断错误基因检测...
- 【佳学基因检测】先兆子痫基因检测结果意义未明是怎么回事?...
- 【佳学基因检测】左心发育不全综合征基因检测为什么需要基因解码?...
- 【佳学基因检测】川崎病基因解码与基因检测的区别...
- 【佳学基因检测】扩张型心肌病1a型基因检测与基因解码的关系...
- 【佳学基因检测】动静脉畸形基因解码如何指导基因检测...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>