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无反应性甲基丙二酸血症（MMA）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于维生素B12（钴胺素）代谢异常引起的。该病通常与维生素B12的缺乏或利用障碍有关，导致体内甲基丙二酸（MMA）水平升高...
生长迟缓、智力发育障碍、肌张力低下和肝病等症状可能与多种遗传因素相关。在进行基因检测时，通常可以选择针对已报道的突变位点进行检测，这种方法被称为靶向基因检测或已知突变检测...
原发性肝癌神经内分泌癌（Neuroendocrine Carcinoma of the Liver）是一种相对少见的肝癌类型，其特征是肝细胞表现出神经内分泌特征。在进行基因检测时，通常是为了寻找与癌症相关的特定基因突变...
伪火炬综合症（Pseudoachondroplasia）是一种遗传性骨骼疾病，主要由基因突变引起，通常涉及ACAN基因的变异。基因检测在诊断和管理此类遗传疾病中发挥着重要作用，但同时也带来了伦理与法律方...
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