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焦谷氨酸血症的英文名字是Pyroglutamic acidemia。基因解码表明：佳学基因解码表明：焦谷氨酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于酶缺陷或基因突变导致焦谷氨酸代谢异常，...
假性胆碱酯酶缺乏症的英文名字是Pseudocholinesterase deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：假性胆碱酯酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于BCHE基因中的突变导致胆碱酯酶（...
先天性瘦素缺乏症的英文名字是Congenital leptin deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：先天性瘦素缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于瘦素基因（LEP）或瘦素受体基因（LEPR）...
视神经缺损肾综合征的英文名字是Optic nerve coloboma renal syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：视神经缺损肾综合征是由基因突变引起的。这种综合征通常由PAX2基因的突变引起，该基因编码...
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