磷酸三糖异构酶缺乏的英文名字是Deficiency of phosphotriose isomerase。基因解码表明:磷酸三糖异构酶缺乏是由基因突变引起的。磷酸三糖异构酶是参与糖代谢的酶之一,它在催化葡萄糖-6-磷酸和果...
膈肌脊髓性肌萎缩症的英文名字是Diaphragmatic spinal muscular atrophy。基因解码表明:膈肌脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是由基因突变引起的。SMA是一种遗传性疾病,主要由SMN1基因的突...
远端脊髓性肌萎缩症 1 型的英文名字是Distal spinal muscular atrophy type 1。基因解码表明:远端脊髓性肌萎缩症1型(SMA1)是由SMN1基因的突变引起的。SMN1基因负责产生脊髓运动神经元蛋白(SMN蛋白)...
DMD相关扩张型心肌病的英文名字是DMD-associated dilated cardiomyopathy。基因解码表明:DMD(Duchenne肌营养不良症)相关的扩张型心肌病是由DMD基因的突变引起的。DMD是一种遗传性疾病,由于DMD基因的突...
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