22q13.3缺失综合征的英文名字是22q13.3 deletion syndrome。基因解码表明:22q13.3缺失综合征是由22号染色体上的基因突变引起的。这种综合征也被称为Phelan-McDermid综合征,其主要特征是22号染色体上的...
锁骨颅骨发育不良的英文名字是Cleidocranial dysplasia。基因解码表明:锁骨颅骨发育不良是一种先天性疾病,通常是由基因突变引起的。这种基因突变可能是遗传的,也可能是新生突变。具体来说...
卡穆拉蒂-恩格尔曼病的英文名字是Camurati-Engelmann disease。基因解码表明:卡穆拉蒂-恩格尔曼病(Camurati-Engelmann disease)是一种罕见的遗传性骨骼疾病,但其确切的遗传机制尚不有效清楚。目前的...
孤立性杜安回缩综合征的英文名字是Isolated Duane retraction syndrome。基因解码表明:孤立性杜安回缩综合征(Isolated Duane Syndrome)是一种罕见的眼肌运动障碍,其特征是眼球在水平方向上的运动受限...
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