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孤立性生长激素缺乏症的英文名字是Isolated growth hormone deficiency。基因解码表明：孤立性生长激素缺乏症（Isolated Growth Hormone Deficiency，IGHD）可以由基因突变引起。IGHD是一种罕见的遗传性疾病，...
眼咽肌营养不良症的英文名字是Oculopharyngeal muscular dystrophy。基因解码表明：眼咽肌营养不良症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因突变导致眼咽肌无法正常合成或代谢特定的营养物质，...
原发性高草酸尿症的英文名字是Primary hyperoxaluria。基因解码表明：原发性高草酸尿症是由基因突变引起的。这种疾病是由于酶缺乏或功能异常导致草酸代谢紊乱，进而导致尿液中草酸的浓度升高...
谷胱甘肽合成酶缺乏症的英文名字是Glutathione synthetase deficiency。基因解码表明：谷胱甘肽合成酶缺乏症是由谷胱甘肽合成酶基因突变引起的。谷胱甘肽合成酶是一种酶，它在人体中负责合成谷胱...
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