埃默里-德莱福斯肌营养不良症(EDMD)的英文名字是Emery-Dreifuss muscular dystrophy(EDMD)。基因解码表明:埃默里-德莱福斯肌营养不良症(EDMD)是由基因突变引起的。EDMD是一种罕见的遗传性疾病,主...
埃默里-德莱福斯综合征的英文名字是Emery-Dreifuss syndrome。基因解码表明:埃默里-德莱福斯综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种遗传性疾病,主要由ELN基因的突变引起。ELN基因编码一种...
脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL)的英文名字是Encephalocraniocutaneous lipomatosis(ECCL)。基因解码表明:脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL)是由基因突变引起的。ECCL是一种罕见的遗传性疾病,主要由NF1基因的突变...
脑面部血管瘤病的英文名字是Encephalofacial hemangiomatosis。基因解码表明:脑面部血管瘤病是一种血管异常的疾病,通常是由于血管壁的异常发育或血管内皮细胞的异常增殖引起的。目前尚不清楚...
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