家族性阵发性运动源性运动障碍的英文名字是Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia。基因解码表明:家族性阵发性运动源性运动障碍(Familial Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesia,PED)是一种罕见的神经系...
半乳糖血症的英文名字是Galactosemia。基因解码表明:半乳糖血症是由基因突变引起的。半乳糖血症是一种遗传性疾病,由于人体缺乏或缺乏乳糖酶(一种分解乳糖的酶),导致乳糖无法被分解和...
GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明:GLUT1缺乏综合症是由基因突变引起的。GLUT1缺乏综合症是一种遗传性疾病,由于SLC2A1基因的突变导致葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的功能...
家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的英文名字是Familial lipoprotein lipase deficiency。基因解码表明:家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于脂蛋白脂肪酶基因中的突变导致酶...
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