【佳学基因检测】难治性精神病症状和早发性痴呆基因检测
难治性精神病,症状,早发性,痴呆,遗传性,诊断基因检测:
根据精神活性物质所致精神障碍基因检测加盟对基因检测应用影响的调查分析,在国际著名基因检测证据杂志《Schizophr Res》 2020 Oct;224:195-197发表了一篇题目为《 难治性精神病症状和早发性痴呆:3q29缺失综合征病例报告》的文章,进一步讲述了具有复杂症状的精神病、智力低下致病基因鉴定基因解码及遗传性评估应当考虑的问题。研究由Matthew K Harner, Maya Lichtenstein , Martilias Farrell, Tyler E Dietterich, Dawn M Filmyer, Lisa M Bruno, Tamara F Biondi, James J Crowley, Gabriel Lázaro-Muñoz, Robert Stowe, Rita A Shaughnessy, Jonathan S Berg, Jin Szatkiewicz, Patrick F Sullivan, Richard C Josiassen等完成。研究结果收录的数据库代号为:JIAXUE GENETICS: 32943312
本文关键词
3q29缺失综合征;拷贝数变体;失智;遗传学;精神分裂症;难治性精神病。
人体疾病表征数据库查询
JIAXUE GENETICS: 32943312
基因解码检测研临床相关性内容:
难治性精神病症状和早发性痴呆:3q29缺失综合征病例报告
基因检测临床结论:
3q29 缺失是一种罕见的与神经发育和精神疾病相关的拷贝数变异,包括精神分裂症风险增加 40 倍以上。目前对临床表型的理解主要来自已发表的儿童期或青春期早期患者病例。症状包括轻度至中度学习障碍、发育迟缓、面部畸形、小头畸形、眼部疾病和胃肠道异常。然而,缺乏描述成人精神病患者 3q29 缺失综合征的详细纵向案例研究。在本病例报告中,人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测描述了一名患有 3q29 缺失综合征、难治性精神病症状、多种内科合并症和先前未报告的早发性痴呆症的 57 岁女性的终生临床表现。
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