【佳学基因检测】基因检测遗传性痉挛性截瘫相关的突变的复杂遗传形式：解决方案

痉挛性截瘫遗传方式判断基因检测：

根据 三甲医院精神病干预联盟选择基因检测时的思考点在国际著名基因检测证据杂志《Neurol Genet》 2020 Sep 8;6(5):e514..发表了一篇题目为《 鉴定与复杂形式的遗传性痉挛性截瘫相关的 ATP13A2 新突变》的文章，进一步描述了不同的基因突变如何导致痉挛性截瘫的遗传方式的变化。研究由Yasuko Odake, Kishin Koh, Yoshihisa Takiyama, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Masahito Yamada, Mitsuhiro Yoshita等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33134512

本文关键词

基因检测,遗传性,痉挛性截瘫,相关突变,复杂,遗传形式,解决方案

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33134512

基因解码检测研临床相关性内容：

鉴定与复杂形式的遗传性痉挛性截瘫相关的 ATP13A2 新突变

基因检测临床结论：

目的：对一个伴有智力障碍、认知能力下降、精神病、周围神经病变、仰视麻痹、胼胝体薄的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫复杂型家族建立分子诊断。结果：3例患者均表现出智力障碍。残疾和进行性智力下降并伴有精神症状。痉挛和锥体无力的步态困难出现在 20-30 岁之间。脑部 MRI 显示 TCC 伴有额颞叶、尾状核和小脑的萎缩性变化。外显子组序列分析揭示了 ATP13A2 中的一种新的纯合子 c.2654C>A (p. Ala885Asp) 变体，这是一种导致复杂形式的遗传性痉挛性截瘫 (SPG78)、Kufor-Rakeb 综合征和神经元蜡样脂褐质沉积症的基因。患者的主要临床表现包括进行性智力障碍和步态困难，伴有痉挛和锥体无力，与 SPG78 的诊断一致。值得注意的是，在痉挛性截瘫之前，突出的精神症状和锥体外系体征包括僵硬、肌张力障碍和不自主运动。结论：人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的研究进一步拓宽了与 ATP13A2 突变相关的临床谱。

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