【佳学基因检测】MTHFR 中的 1316T>C 错义突变通过将 MTHFR 靶向蛋白酶体降解而导致 MTHFR 缺乏基因检测

精神肌异常基因检测：

根据 精神分裂症多谱药物研究为什么选择这家基因检测机构在国际著名基因检测证据杂志《Aging (Albany NY)》 2020 Dec 3;13(1):1176-1185..发表了一篇题目为《 MTHFR 中的 1316T>C 错义突变通过将 MTHFR 靶向蛋白酶体降解而导致 MTHFR 缺乏完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Xi Liu, Yu Li , Menghan Wang, Xiaojun Wang, Limin Zhang, Tao Peng, Wenping Liang , Zhe Wang , Hong Lu等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33290257

本文关键词

MTHFR缺乏症；分子机制；致病突变；蛋白酶体降解；单核苷酸多态性。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33290257

基因解码检测研临床相关性内容：

MTHFR 中的 1316T>C 错义突变通过将 MTHFR 靶向蛋白酶体降解而导致 MTHFR 缺乏

基因检测临床结论：

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是叶酸和同型半胱氨酸代谢缺陷。具有遗传性 MTHFR 基因突变的个体更容易发展为阿尔茨海默病和动脉粥样硬化等神经退行性疾病。 MTHFR 是一种催化叶酸产生的限速酶，MTHFR 基因中的各种 SNP/突变与 MTHFR 缺乏相关。然而，支持这些 SNP/突变的致病作用的分子机制尚未清楚地了解。在本研究中，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测报道了一名患有迟发性运动功能障碍的严重 MTHFR 缺乏症患者，并对其家族的 MTHFR 基因外显子进行了测序。患者在一个 MTHFR 等位基因中携带与 MD 相关的 SNP (rs748289202)，在另一个中携带与未知疾病相关性的 rs545086633 SNP。 rs545086633 SNP (p.Leu439Pro) 导致 MTHFR 蛋白中的 L439P 取代，并通过促进蛋白酶体降解显着降低突变蛋白的表达。 MTHFR 中的 L439 在脊椎动物中高度保守。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的研究表明，MTHFR 中的 p.Leu439Pro 是第一个导致 MTHFR 显着细胞内缺陷的突变，应检查 rs545086633 以深入诊断和治疗 MD。

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