【佳学基因检测】怎么做Rett综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Rett综合征是英文Rett syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;瑞特氏综合征,雷特综合征,Rett’s syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Rett综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Rett综合征基因解码、基因检测?
Rett综合征的先天性变异是一种严重的神经发育障碍,具有典型的Rett综合征(RTT; 312750),但在出生后的头几个月发病较早。经典Rett综合征表现为晚期发病,由MECP2基因突变引起(300005)。临床特征:社交互动受损;眼睛接触不良;电机延迟;新生儿张力减退;肌张力障碍; Talipes equinovarus;便秘;舞蹈病;失用症;手足徐动症;脑电图异常;脊柱侧弯;磨牙症; Macrogyria; Equinovarus畸形。该病临床表征有:社会交往障碍;眼神躲避;运动延迟;新生儿张力减退;肌张力障碍;马蹄内翻足;便秘;舞蹈样运动;失用;手足徐动症;脑电图异常;脊柱侧弯;磨牙症;巨脑回;马蹄内翻变形。
佳学基因Rett syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Rett syndrome致病鉴定基因解码
Rett syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
Rett syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Rett综合征的数据库编码是omim_id:613454;ICD编码是F84.2
怎么做Rett综合征基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。
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