【佳学基因检测】做脑桥小脑发育不全3型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑桥小脑发育不全3型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不全3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑桥小脑发育不全3型基因解码、基因检测？

TSEN54相关的脑桥小脑发育不全（PCH）包括三种PCH类型（PCH2,4和5），它们共享神经放射学和神经系统特征。 这三种类型（主要与预期寿命不同）在分子基础已知之前被认为是不同的类型。 患有PCH2的儿童通常会在十岁前死亡，而那些患有PCH4和5的儿童通常会出生就死亡。 患有PCH2的儿童具有广泛的阵挛，吸吮和吞咽不协调，运动和认知发育受损，缺乏自发运动发育，中央视觉障碍和恶性高热的风险增加。 癫痫发生率约为50％。 PCH4新生儿常有癫痫发作，多发性关节挛缩（“arthrogryposis”），广泛性阵挛和中枢性呼吸障碍。 PCH5类似于PCH4，已在一个家族中有发现。该病临床表征有：小脑发育不全；脑干发育不良；小脑蚓部浦肯野细胞缺失；婴儿脑病；严重的全面性发育迟缓。

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Pontocerebellar hypoplasia type 3的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑桥小脑发育不全3型的数据库编码是omim_id:225753；ICD编码是Q04.3

做脑桥小脑发育不全3型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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