【佳学基因检测】Langer-Giedion综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Langer-Giedion综合征是英文Langer-Giedion syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Giedion-Langer Syndrome;tricho-rhino-phalangeal syndrome type II;trichorhinophalangeal syndrome type II;TRPS II;;LGS,兰-吉综合征,毛发-鼻-指骨综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Langer-Giedion综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Langer-Giedion综合征基因解码、基因检测?
Langer-Giedion综合征是一种引起骨异常和特殊面容的疾病。 患者具有多发性非癌性(良性)骨瘤即骨软骨瘤。多发性骨软骨瘤导致疼痛,关节运动范围受限,以及对神经、血管、脊髓和骨软骨瘤周围组织产生压力。 患者身材矮小并且长骨末端(骨骺)呈锥形。Langer-Giedion综合征患者外观特征包括头发稀疏,圆鼻,人中长且平和上唇薄。 一些患者在儿童期时皮肤松弛,这通常随着年龄而消退。 患者可出现智力残疾。
佳学基因Langer-Giedion syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Langer-Giedion综合征是一种罕见病;发病率未知。
Langer-Giedion syndrome致病鉴定基因解码
Langer-Giedion综合征是由染色体8上至少两个基因的缺失或突变引起的。研究人员已经确定,功能性EXT1基因的缺失是造成Langer-Giedion综合征患者的多发性骨软骨瘤的原因。功能性TRPS1基因的缺失可能引起其他骨和面部异常。 受累者EXT1基因和TRPS1基因总是缺失或突变,但是也可能涉及其他相邻基因。染色体8的这个区域的其他基因的缺失可能导致该病症的不同特征。Langer-Giedion综合征通常被描述为连续基因缺失综合征,因为它由几个相邻基因的缺失引起。
Langer-Giedion syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
大多数Langer-Giedion综合征病例不是遗传的,而是在受累者的亲本形成生殖细胞(卵或精子)期间偶然发生。这些病例发生在没有家族病史的人群中。很少有Langer-Giedion综合征的人从具有疾病的亲本遗传染色体缺失.Langer-Giedion综合征可能是常染色体显性病症,因为每个细胞中改变的染色体8的一个拷贝足以引起疾病。
Langer-Giedion syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Langer-Giedion综合征的数据库编码是omim_id:150230 hpo_id:HP:0000010;ICD编码是Q87.8
Langer-Giedion综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。
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