【佳学基因检测】脆性X相关性震颤/共济失调综合征基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脆性X相关性震颤/共济失调综合征是英文fragile X-associated tremor/ataxia syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做fragile X tremor/ataxia syndrome
FXTAS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脆性X相关性震颤/共济失调综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脆性X相关性震颤/共济失调综合征基因解码、基因检测?
脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)的特征在于运动和思维能力(认知)的问题。 FXTAS是迟发性病症,通常发生在50岁以后,其体征和症状随年龄而恶化。这种病症男性比女性更频繁和严重。受累者在控制运动的脑的一部分(小脑)中和在被称为白质的脑组织中具有损伤区域,这可以用磁共振成像(MRI)看到。这种损害导致与FXTAS相关的运动问题和其他损伤。FXTAS的特征是意向震颤,当尝试执行随意运动(例如到达对象)时,肢体哆嗦或颤抖,以及协调和平衡(共济失调)。通常意向性震颤将首先发展,然后几年后出现共济失调,虽然不是每个FXTAS患者都有这两个特点。许多受累者会发展其他运动问题,例如称为帕金森症的运动异常,其包括不运动时的震颤(静止震颤),肢体僵硬和异常缓慢运动(运动迟缓)。此外,受累者感觉可能减少,麻木或刺痛,疼痛或下肢的肌肉无力。一些FXTAS患者出现控制不随意的身体功能的自主神经系统的问题,导致无法控制膀胱或肠。具有FXTAS的人通常具有认知障碍。他们可能会发展成短期记忆丧失和失去执行能力,这是计划和实施行动和制定解决问题战略的能力。这种功能的丧失削弱了诸如冲动控制,自我监测,适当集中注意力和认知灵活性等技能。许多FXTAS患者经历焦虑,抑郁,沮丧或烦躁。一些女性在FXTAS的体征和症状出现之前发展免疫系统疾病,如甲状腺功能减退或纤维肌痛。
佳学基因fragile X-associated tremor/ataxia syndrome基因解码、基因检测大数据分析
研究表明,大约1/450男性具有导致FXTAS的遗传变异,尽管病症仅发生在其中约40%。据估计,50岁以上的男性中患病率为三千分之一。类似地,女性中有1/200具有遗传变异,但是估计仅有16%有FXTAS的体征和症状。
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome致病鉴定基因解码
FMR1基因的突变增加了FXTAS发病的风险。 FMR1基因编码称为FMRP的蛋白质,其有助于调节其他蛋白质的产生。 FMRP在突触的发育中起作用,突触是神经细胞之间的专门连接。突触对于传递神经冲动是关键的。具有FXTAS的个体具有突变,其中称为CGG三联体重复的DNA片段在FMR1基因内扩增。通常,该DNA片段重复5至约40次。然而,在具有FXTAS的人中,CGG段重复55至200次。这种突变被称为FMR1基因前突变。扩增重复超过200个,完全突变,导致称为脆性X综合征的更严重的病症,其特征在于智力残疾
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
FXTAS遗传方式为X连锁显性遗传。FMR1基因位于X染色体,X染色体是两个性染色体之一。(Y染色体是另一条性染色体。)遗传是显性的,因为每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会提高发生FXTAS的风险。在女性(具有两个X染色体)中,在每个细胞中FMR1一对等位基因之一发生突变便会导致病症。在男性(只有一个X染色体)中,在每个细胞中X染色体上该基因的突变会导致病症。然而,不是所有继承FMR1前突变的人都会患FXTAS。在X连锁显性疾病中,男性患病病症通常比女性更严重。女性比男性患FXTAS的几率小,因为包含
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脆性X相关性震颤/共济失调综合征的数据库编码是omim_id:300623
hpo_id:HP:0000020;ICD编码是G11.2
脆性X相关性震颤/共济失调综合征基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。
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