【佳学基因检测】如何区分芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症是英文aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做AADC deficiency ；DDC deficiency ；deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase ；dopa decarboxylase deficiency;芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测？

芳香族l-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种遗传性疾病，影响神经系统中某些细胞之间的信号交流方式。AADC缺乏症的表征和症状通常出现在一岁时。受累的婴儿可能具有严重的发育迟缓，弱肌张力（肌张力低下），肌肉僵硬，运动困难和肢体不自主的扭动运动（手足徐动症）。他们可能缺乏能量（昏睡）、营养不良、容易惊吓并有睡眠障碍。具有AADC缺乏症的人也可能出现眼动危象（眼球的异常旋转）、极度刺激和激动、疼痛、肌肉痉挛和不受控制的运动——尤其是头部和颈部的运动。AADC缺乏可能影响自主神经系统，自主神经系统控制非自主的身体过程，例如血压和体温的调节。产生的体征和症状可包括睑下垂、瞳孔缩小、不适当出汗或出汗功能受损、鼻充血、流涎、控制体温的能力降低、胃食管反流、低血糖、晕厥和心脏停搏。AADC缺乏症的信号和症状在下午当个体疲劳时趋于恶化，并且在睡眠后改善。

佳学基因芳香族l-氨基酸脱羧酶缺陷基因解码、基因检测大数据分析

AADC缺乏症是一种罕见的疾病。全世界的医学文献中只报道过大约100名患者;约有20％的人来自台湾。
 

芳香族l-氨基酸脱羧酶缺陷致病鉴定基因解码

DDC基因中的突变导致AADC缺乏症。DDC基因编码AADC酶，其在神经系统中是重要的。这种酶有助于从其他分子产生多巴胺和5-羟色胺。多巴胺和5-羟色胺是神经递质，是在脑、脊髓（中枢神经系统）以及身体其他部分（周围神经系统）的神经细胞之间传递信号的化学信使。DDC基因中的改变导致AADC酶的活性下降。没有足够的酶，神经细胞产生的多巴胺和5-羟色胺较少。多巴胺和5-羟色胺是正常神经系统功能所必需的，这些神经递质水平的变化有助于发育迟缓、智力残疾、运动异常和AADC缺乏症患者的自主神经功能障碍。
 

芳香族l-氨基酸脱羧酶缺陷基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。
 

芳香族l-氨基酸脱羧酶缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症的数据库编码是；ICD编码是G24.8
 

如何区分芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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