【佳学基因检测】做Angelman综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Angelman综合征是英文Angelman syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做AS;天使综合症，快乐木偶综合症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Angelman综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Angelman综合征基因解码、基因检测？

Angelman综合征是一种复杂的遗传疾病，主要影响神经系统。这种病症的特征包括发育迟缓智力残疾，严重言语障碍，以及运动和平衡（共济失调）的问题。大多数患病的儿童也有复发性癫痫和较小的头部（小头畸形）。在6至12个月时发育迟缓变得明显，其他常见的体征和症状通常出现在早期儿童期。患有Angelman综合征的儿童通常有一个快乐，兴奋的举止，他们常常的微笑，大笑和拍手。多动症，注意了不集中和对水的迷恋是常见的症状。大多数患病的孩子也睡眠困难，需要比正常孩子更少的睡眠。随着年龄的增加，患有Angelman综合征的人变得不那么兴奋，睡眠问题逐渐改善。然而，患者在他们的生活中还会有智力问题，严重的言语障碍和癫痫发作。患有Angelman综合征的成年人具有可以被描述为“粗糙”的特征面部特征。其他常见功能包括异常地白的皮肤与浅色的头发和异常的脊柱侧弯曲（脊柱侧弯）。患有这种病症的人的预期寿命与正常人接近。

佳学基因Angelman syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Angelman综合征患病率约为1/12,000至1/20,000人。

Angelman syndrome致病鉴定基因解码

Angelman综合征的许多特征性体征是由UBE3A的基因的功能缺失引起的。人们通常从每个亲本继承一个拷贝的UBE3A基因。这个基因的两个拷贝在许多身体组织中被开启（活性的）。然而，在大脑的某些区域中，只有从人的母亲遗传的拷贝（母体拷贝）是活性的。这种亲本特异性基因活性是由称为基因组印记的现象引起的。如果UBE3A基因的母本拷贝由于染色体改变或基因突变而缺失，则在人脑的一些部分中将没有该基因的活性拷贝。一些不同的遗传机制可以失活或删除母本的拷贝UBE3A基因。大多数Angelman综合征病例（约70％）是

Angelman syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数Angelman综合征的病例不是遗传性的，特别是由亲本染色体15或父亲单亲二体性缺失引起的。这些遗传变化在生殖细胞（卵和精子）形成期间或早期胚胎发育中偶然发生。患者通常没有家族病史。很少，引起Angelman综合征的遗传变化可以被遗传。例如，可以将UBE3A基因或控制基因激活的DNA附近区域中的突变从一代传递到下一代。

Angelman syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Angelman综合征的数据库编码是omim_id:105830 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/angelman/；ICD编码是Q93.5

做Angelman综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

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