【佳学基因-基因检测】关于“渐冻人症”——肌萎缩性侧索硬化（ALS），你该知道的

肌萎缩性侧索硬化（ALS）是影响运动神经元的进行性疾病，运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神经细胞存在于脊髓和脑中。根据佳学基因在《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，在ALS中，运动神经元随着时间流逝死亡（萎缩），导致肌肉无力，肌肉萎缩，无法控制运动，也就是我们所知道的“渐冻人症”。
 

基因解码根据症状、体征和致病基因的不同将肌萎缩性侧索硬化分为多种不同的类型。大多数患有ALS的患者都是散发的，没有明显的家族史。散发的ALS的患者通常在50~60岁时首次出现该病的症状。大约5%~10%的小部分ALS患者有脊髓侧索硬化症的家族史或一种额颞痴呆（FTD）的相关病症，额颞痴呆（FTD）是一种影响性格，行为和语言的进行性脑病。佳学基因研究发现，不同的散发性ALS患者是由于基因突变的位置不一样引起的。家族性ALS的体征和症状通常在40~50岁时首次出现。少数情况下，患有家族性ALS的患者在儿童期或青少年时期出现症状，这是一种罕见的形式，称为青少年型脊髓侧索硬化症。

ALS早期的症状和体征可能非常微妙，以至于被忽视，最早的症状包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力。患者可能会有发音障碍，继而发展为吞咽困难。由于长时间生病，许多ALS患者由于吞咽困难导致的食物摄取减少，身体的能量需求（新陈代谢）增加，导致营养不良。随着病情的发展，肌肉更加萎缩，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日常生活。随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂功能，呼吸肌的衰弱导致呼吸困难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭，但病情的进展在患者之间的差异很大。

约有20％的ALS患者发展为FTD。性格和行为的变化使得患者难以在社会活动中以适当的方式与他人互动，随着疾病的进展沟通能力变得差。目前尚不清楚ALS和FTD的发展是如何相关的，患有这两种疾病的患者被诊断为患有ALS-FTD。

一种家族遗传的ALS罕见形式叫作ALS-帕金森-痴呆综合征（ALS-PDC）。这种疾病的特征是患者有ALS的体征和症状，另外还有帕金森综合征的运动异常模式，以及痴呆。帕金森综合征的症状包括运动迟缓，僵硬和震颤，同一家族的患者个体可能会有不同的体征和症状。肌萎缩性侧索硬化（ALS）基因检测哪里做？

在全球范围内，ALS的发病率为每10万人有2至5人患病；在美国，每年约有5000人被诊断患有ALS；而在中国，这个数字远远超过以上数据。

在关岛的查莫罗人和日本的基比半岛的人中，ALS-PDC患病率的比其他人群中患ALS的比例高达100倍。在这些人群之外还没有报道过ALS-PDC。肌萎缩性侧索硬化（ALS）基因检测哪里做？

基因解码研究发现：几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C9orf72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，SOD1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TARDBP和FUS基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传的基因突变，其他的患者发病原因是未知的。佳学基因建有更多的引起肌萎缩性侧索硬化症的数据库，在经过全基因测序或者是全外显子测序后，可以用来发现每一个患者的发病基因。

C9orf72，SOD1，TARDBP，和FUS基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。通过基因解码，佳学基因在分析这引起不同的基因空变是如何导致运动神经元的死亡，如何引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常。ALS患者的大多数运动神经元都有聚集体的，而这些聚集体是否会导致ALS或是不是即将死亡细胞的副产物是未知的。

在一些家族性ALS由于其他基因突变引起的病例中，基因解码确定了导致ALS的机制。一些基因突变导致轴突发育的破坏，轴突是神经细胞（如运动神经元）的专门用于传播神经冲动的结构。轴突结构、形状的改变可能会损害从神经到肌肉的脉冲传播，导致肌肉无力和萎缩。其他突变导致运动神经元中轴突正常功能所需材料的运输减慢，最终导致运动神经元死亡。额外的基因突变阻止有毒物质的分解，导致其在神经细胞中的积聚。有毒物质的积累可能会损伤运动神经元，最终导致细胞死亡。在某些ALS病例中，基因突变如何导致病情是未知的。

有些散发性ALS的原因还没有研究清楚，但很有可能是遗传和环境因素共同影响的。众多的基因突变，增加了ALS的患病风险，导致编码的蛋白质的功能改变、降低或丧失。基因突变与散发性ALS相关，并非所有基因因素都已被明确，大多数基因变化是如何影响疾病的发生还不是很清楚。具有ALS高风险基因突变的个体在基因和环境素因素诱发下可能导致疾病的发生。肌萎缩性侧索硬化（ALS）基因检测哪里做？

约90％~95％的ALS病例是散发的，约5％~10％的ALS是家族性的，并由几种或某种基突变引起的，遗传模式因所涉及的基因而异。

大多数病例都是以常染色体显性的方式在家族中传递疾病病的。这意味着每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数情况下患者的父母一方是患者。也有一些具有引起肌萎缩型侧索硬化（ALS）的基因变突的人没有出现该病的体征或症状，这种现象在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里称为不完全外显。

还有一些罕见的ALS病是以常染色体隐性模式遗传的。佳学基因指出，这意味着每个细胞中的两个基因贝都具有突变。具有常染色体隐性病症患者的父母携带一个突变的致病基因的，但他们通常不表现出病症的体征和症状。由于患者的父母没有疾病症状，导致常染色体隐性ALS通常被误认为散发性ALS，即使它是由家族遗传的基因突变引起的。

很少有ALS是以X连锁模式遗传。根据佳学基因的描述，当与疾病相关的致病基因位于X染色体上时，发生X连锁遗传，在女性中，每个细胞中一个基因突变都足以引起病症。在男性中，每个细胞中先进的一个基因突变导致该病。通常，男性往往发病较早，与女性相比预期寿命较短。根据佳学基因的介绍，X连锁遗传的特征是父亲不会通过X染色体遗传给儿子，但却会遗传给女儿。

因此佳学基因致病基因鉴定基因解码技术可以运用在在结婚、生育、疾病发生之前，预知疾病的发生和发生原因，从而指导优生优育，避免后代遗传该疾病。
肌萎缩性侧索硬化（ALS）基因检测哪里做？

在基因解码数据库记录了这样的一个案例：两名患有青少年型脊髓侧索硬化症的男性，没有血缘关系。年长的患者病情比较严重，在13个月时出现用脚尖走路，不能跑步；在11岁时出现发音障碍；14岁时语言功能丧失；在32岁时，出现下肢痉挛，舌头完全瘫痪，认知功能正常，但出现运动神经元运动减退的体征，远肢端肌肉萎缩。年少的男孩儿病情较轻，3岁的时候可以行走，在小学期间还能够参加运动。但在23岁时，虽然认知功能正常，但出现无法理解语义，轻度肢体肌肉萎缩。通过致病基因鉴定基因检测基因解码发现他们均有ALS的致病基因突变，知道了病因让原以为被“诅咒”的不幸家庭明白了原来这是一种基因病，越早发现越有利于治疗，随着科技的进步与发展，让他们对未来的生活抱有希望。脊髓侧索硬化症的致病基因鉴定和基因检测请致电：4001601189.肌萎缩性侧索硬化（ALS）基因检测哪里做？