【佳学基因-基因检测】神经纤维瘤让哥哥越长越畸形，弟弟越长越帅气

 

导读：

同卵双胞胎通常都长得非常相似，除非是亲近的人，否则一般人根本分不清楚；但英国有对双胞胎却因为受到基因疾病的影响，哥哥脸部开始畸形生长，饱受排挤欺凌，而弟弟面部无任何异常，反而越来越帅气，到底是什么病让两人有着著截然不同的人生际遇？

 

今年31岁的双胞胎兄弟尼尔（Neil Pearson）和亚当（Adam Pearson）出生於英国伦敦，小时候他们就像一般的双胞胎一样长得十分相像，甚至连他们的母亲也常常认不出两兄弟，还曾经因此发生喂同一个人喝奶两次，而另一个人却挨饿的情况。

然而平凡的幸福却没有持续下去。亚当五岁那年意外撞伤额头，但肿块却久久没有消散，检查后才发现是罕见的一型神经纤维瘤；良性纤维瘤沿著神经不断生长，导致亚当面部畸形，多年来经过了33次纤维瘤移除手术，但仍造成他一眼失明，而另一只眼睛的视力也在逐渐衰退中。

随著时间流逝，亚当的面容和弟弟尼尔越来越不同，他也曾经怨恨过为什么只有自己毁容，弟弟却没有；幸好这并没有影响两人的感情，亚当也一直积极努力地生活著。

母亲本以为弟弟尼尔没有相同的症状，可以像正常人一样健康成长，但就在他们14岁那年，有一次尼尔和亚当一起外出游玩，但尼尔却突然忘记了自己去过哪里，做过什么事；原本以为可能只是太累，但症状持续了两个星期后，母亲带尼尔就医检查，才发现同样的疾病侵袭了尼尔的短期记忆力，一年后，更被诊断出同时患有癫痫。

但两兄弟并没有因此被疾病打倒。乐观的亚当时常上电视分享自己的故事，鼓励和自己同样颜面伤残的人。

 

什么是神经纤维瘤？

神经纤维瘤(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。根据其临床表现和基因定位位点不同，将其分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（ NF2）。1型常见症状有：牛奶咖啡斑，多发性神经纤维瘤，神经症状如癫痫、记忆力减退，骨骼损害，内脏损害。2型最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病，NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前正通过基因解码技术深入研究。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用。

 

如何防治，避免悲剧再次发生？

神经纤维瘤病1型多发牛奶咖啡斑是在出生至2岁的时候就明显表现出来，而其他症状多数会晚发。加上近一半的神经纤维瘤病（2型可能更高）患者都是没有家族史的，因此对于婴幼儿期出现的多处咖啡斑，这个时候即使去找最有经验的医生就诊，给出的建议往往也都是非确定性的。那需要做什么检查才能100%确定孩子是不是神经纤维瘤病呢？如何预防该病的发生呢？那就是进行基因检测。

神经纤维瘤由特殊的基因序列变化引起，虽然该病是良性疾病，不会致命，但也给患者家庭造成的痛苦巨大。通过神经纤维瘤致病基因检测，有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断，从而提早干预或者避免不必要的焦虑。若确诊是神经纤维瘤，可以早期干预治疗，提高治好的可能性，也可以为家族中成员提供准确的遗传咨询，即确定告知家族中成员生育后代遗传神经纤维瘤病的概率，明确哪些成员有必要进行疾病风险检测。

因此，致病基因寻找和鉴定极为重要，基因解码基因检测技术是目前最有效的方法。

 

健康的我们应该感谢罕见病患者

“健康人应该感谢我们，是我们承担了人类的风险。”一位基因病人这样对记者说。

其实，这种说法并不牵强。

每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。如果父母恰巧都带有同样的基因缺陷，孩子患病的几率就很高。80%的遗传病都是由于基因缺陷造成的，只要有生命传承，就会有遗传病出现。目前，我国基因病总患病人口上千万，其中95%的没有治疗方法。从这个角度看，预防比治疗更急迫。尽管婚前育前体检一直在推行，但只针对少数病症，比如广东高发的地中海贫血。要让孩子避开其他几千种基因病，夫妇双方都需要做一次更多基因筛查。

佳学基因致病基因鉴定基因解码技术是充分利用世界各国对受检者所罹患的疾病的研究成果的最新分析检测技术。由于检测是针对疾病发生的根源进行的，检测结果可准确揭示疾病的发生原因，可以根据发生原因设计个性化药物。越早接触、了解，越早进行检测，越早有利于家庭和个人。

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