【佳学基因-基因检测】基因解码揭秘不同的强直性肌营养不良

【佳学基因-基因检测】基因解码揭秘不同的强直性肌营养不良

 

 

 

什么是强直性肌营养不良？

强直性肌营养不良是一种遗传性的肌营养不良疾病。在成年人中这是一种最常见的肌营养不良症。

强直性肌营养不良的主要病征是渐进性的肌肉消瘦和虚弱。患者长期出现肌张力障碍，肌肉在使用后不能恢复到放松状态。例如，一个人很难松开门把手。此外，受影响的人可能会说话含糊不清，或出现暂时性的下巴活动障碍。

强直性肌营养不良症状包括眼睛的晶状体模糊（白内障）和控制心跳的电信号出现异常（心脏传导缺陷）。在受影响的男性中，荷尔蒙的变化可能导致早期秃顶和不能生育（不孕症）。这种疾病在任何年龄都会发病，但主要是在二三十岁开始出现症状。在受影响的人群中，即使是同一家族的成员，病情的严重程度也各不相同。

 

强直性肌营养不良的疾病类型

强直性肌营养不良主要有两种类型，1型和2型。他们的症状和体征重叠，但是2型往往比1型更温和。与1型有关的肌无力尤其影响下肢、手、脖子和面部。2型肌肉无力主要涉及颈部、肩部、肘部和臀部的肌肉。该病是一种基因病，它的两种不同的类型都是由不同基因的突变引起的。因此，为了一个健康的生活，患者需要依赖于先进的基因解码技术对其进行深入解读，在其还未发生之前了解它，预防它。

1型肌强直肌营养不良，称为先天性强直性肌营养不良，在出生时就会出现症状。特征包括肌肉张力减弱，内番和向上翻足，呼吸问题，发育迟缓和智力障碍，其中一些健康问题可能会危及生命。

全球每8000人中就有1位患有强直性肌营养不良症。两种强直性肌营养不良的患病率在不同的地理和民族人群中有所不同。在大多数人群中，1型似乎比2型更常见。

 

强直性肌营养不良的发病原因

强直性肌营养不良1型是由DMPK基因突变引起的，而2型是CNBP基因突变的结果。虽然这些基因的具体功能尚不清楚，但是已经了解到DMPK基因产生的蛋白质在细胞间信息传递过程中发挥作用。它对心脏、大脑和骨骼肌细胞的正确运作很重要(这些肌肉被用于运动)。CNBP基因产生的蛋白质主要存在于心脏和骨骼肌，在那里它可以帮助调节其他基因的功能。

DMPK和CNBP基因结构发生变化，会导致强直性肌营养不良。在这种情况下，非正常DNA片段重复复制多次，形成一个不稳定的基因区域。突变基因产生了一种扩增信使RNA，它是一种基因的分子蓝图，通常用来指导蛋白质的生产。异常信使核糖核酸在细胞内聚集，干扰许多其他蛋白质的产生。这些变化可以阻止其他组织中的肌肉细胞和其他细胞的正常运作，从而导致强直性肌营养不良症的症状和体征。

该病为遗传性疾病，因此致病基因突变一般会通过父母遗传而获得，并且研究表明该病表现为常染色体显性遗传，因此产前致病基因检测是必要的工作。上述基因突变除先天获得之外，一个人在发育过程中，也可能会产生这种突变。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。

 

基因解码经典案例

患者，男，36岁，常突发性跌倒，多则每天数次，每次历时数秒，无意识障碍，很快站立并恢复正常，严重时可跌伤。曾就诊于多家医院，怀疑癫痫、脑血管病等，反复检查，均未见明显异常。患者希望通过基因解码了解所患疾病并对症治疗。通过对患者的询问，知道患者7年前开始出现脱发，言语含糊及咀嚼费力，不能大口吃苹果。否认家族史，神经系统检查：消瘦，股四头肌对称性萎缩，头顶脱发，眼球运动不受限，言语含糊，肌张力正常，腱反射减弱，五足下垂。用力握拳后松开困难，重复握拳后可好转。通过基因解码技术，确定了，该患者为强直性肌营养不良症，使患者针对该病采取正确有效的治疗方法，并可以帮助其后代不在患有这类疾病。

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