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Mfn2遗传性运动和感觉神经病是一种由Mfn2基因突变引起的神经系统疾病，主要表现为运动和感觉功能的障碍。基因检测在该疾病的诊断和管理中具有重要意义。通过基因检测，可以明确患者是否...
伴共济失调的绦虫视网膜变性（Tapetoretinal Degeneration with Ataxia, TRDA）是一种罕见的遗传性疾病，基因检测在其早期诊断和管理中具有重要意义。为了做好TRDA的基因检测，可以从以下几个方面入手...
常染色体隐性进行性眼外肌麻痹（PEO）是一种遗传性疾病，基因检测在其诊断和管理中起着重要作用。为了确保基因检测的全面性，可以采取以下几个步骤：首先，进行详细的家族病史调查，了...
前脑畸形和小脑发育不全是严重的神经发育障碍，通常与遗传因素密切相关。基因检测在这类疾病的诊断和管理中具有重要意义。首先，基因检测能够帮助确诊，明确病因，尤其是在临床表现不...
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