【佳学基因检测】中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测的案例总结

基因检测是DNA信息应用过程中的一个检测分析技术。它主要是根据前期临床中出现的病例分析结果，对来到医生面前或临床检验机构的病人进行特定基因位点的检测。通过检查病人身上是否存在已报道的致病位点，从而检查患者身上的发病的原因。基因检测的优势是检测周期短，检测结果明确可靠。其缺点是检测和分析范围有限，无法对假设范围以外的基因位点进行检测。检测的费用主要取决于检测位点的多少，以及检测技术的使用。检测结果如果是阳性的，检测具有确定的参考价值。如果检测结果是阴性的，很有可能是检测的范围未包括所有可能导致疾病发生的位点。基于全部基因序列的基因解码技术将逐渐取代基因检测的应用。
 

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测就是对已出现中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症临床征状的患者的中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因中的部分重要位点进行检测。MCADD患者病发时，常常有以下症状：低血糖、呕吐、嗜睡，脑病、呼吸骤停、肝肿大、癫痫发作、呼吸暂停、心脏骤停、昏迷、猝死和意外死亡。长期结果包括发育和行为障碍，慢性肌肉无力，发育不良、脑瘫和注意力缺陷障碍（ADD）缺乏症。
 

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》，佳学基因解码了中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的致病基因 。人体中ACADM基因突变导致MCAD缺乏。ACADM基因的正常序列在人体内编码合成中链酰基辅酶a脱氢酶的酶。中链酰基辅酶A脱氢酶是一种四聚体黄素蛋白，对食物中的脂肪的应用起到重要作用。它通过beta-氧化过程分解碳原子数在8-12之间的中链脂肪酸的脂肪。人体从食物中获取这些脂肪酸，并把他应用人体的不同组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。 ACADM基因突变导致细胞内MCAD酶缺乏。没有足够的这种酶，中链脂肪酸就不能正常代谢。因此，这些脂肪不能转化为能量，从而导致中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各种疾病征状和疾病表征，如嗜睡和低血糖。中链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸也可能在组织中积聚并损害肝脏和大脑。
 

MCAD的基因是 位于领先染色体上（lp31）。共有39333个碱基组成。可产生235998个突变。基因解码揭示，MCAD基因的一个突变，被命名为G985A，使得人体内的中链酰基辅酶A脱氢酶上的一个赖氨酸变成了，发生蛋白质的K304E突变。北方人群中，有90%的患者是因为这个基因突变而导致疾病发生的。佳学基因大量的案例分析表明，18%患者是K304E复合杂合突变产生的。为了降低检测成本，进行快速筛醒，很多中链酰基辅酶A脱氢酶基因检测只检测这两种突变状况。而基因解码是覆盖所有这个基因的致病基因突变的。
 

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