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【佳学基因检测】做丙酸血症基因解码、基因检测需要多长时间?

丙酸血症是英文propionic acidemia的中文翻译。这一疾病又叫做hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia ketotic glycinemia ketotic hyperglycinemia PCC deficiency PROP propionicacidemia propionyl-CoA carboxylase deficiency;。

佳学基因检测】做丙酸血症基因解码、基因检测需要多长时间?



遗传病、罕见病基因检测导读:


丙酸血症是英文propionic acidemia的中文翻译。这一疾病又叫做hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia ketotic glycinemia ketotic hyperglycinemia PCC deficiency PROP propionicacidemia propionyl-CoA carboxylase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做丙酸血症基因解码、基因检测


丙酸血症是一种遗传性疾病,该病特征是机体不能正常分解蛋白质和脂类(脂肪)的某些部分。该疾病被划分为有机酸疾病,症状是会引起有机酸异常的累积。患者血液(有机酸血症),尿液(有机酸尿症HP:0001992),肌肉中的有机酸含量异常增高会对机体产生毒性,并且严重影响健康。 在大多数病例中,丙酸血症在出生后几天内症状变得明显。最初症状包括厌食,呕吐,食欲不振,肌张力弱(肌张力减退HP:0001252),以及精神不振(嗜睡HP:0001254)。这些症状有时会发展成严重的医学疾病,包括心脏异常,癫痫发作,昏迷,甚至死亡。 少数病例中,丙酸血症会在儿童期出现症状和体征,并且随时间的延长,病情可能会反复出现和消失。有些患者儿童会出现智力障碍或发育迟缓。在这些较晚发病的患者儿童中,长时间的禁食(空腹),发烧,或感染均会诱发更严重的健康问题。

【佳学基因检测】做丙酸血症基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>需要多长时间?


佳学基因丙酸血症基因解码、基因检测大数据分析


美国,丙酸血症患病率为十万分之一。该病症在几类人群中更常见,包括格陵兰岛的因纽特人,一些阿米什人和沙特阿拉伯人。
 

丙酸血症致病鉴定基因解码


PCCA和PCCB基因突变导致丙酸血症。PCCA和PCCB基因编码了丙酰辅酶A羧化酶的两个亚基。这种酶在蛋白质的正常分解中起作用。具体来说,它有助于处理几个氨基酸。丙酰辅酶A羧化酶也有助于分解某些脂肪和胆固醇。 PCCA或PCCB基因突变破坏酶的功能并阻止这些分子的正常分解。因此,丙酰辅酶A和其他潜在有害化合物可在体内累积达到毒性水平。这种积累损害大脑和神经系统,导致与丙酸血症相关的严重的健康问题。
 

丙酸血症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

丙酸血症的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,丙酸血症的数据库编码是omim_id:606054 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/;ICD编码是E71.1
 

做丙酸血症基因解码、基因检测需要多长时间?


不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

(责任编辑:佳学基因)
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