【佳学基因检测】做糖原贮积病IV型基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
糖原贮积病IV型是英文glycogen storage disease type IV的中文翻译。这一疾病又叫做GSD IX
GSDIX
PhK deficiency
phosphorylase b kinase deficiency
phosphorylase kinase deficiency;糖原分支酶缺乏,安德生症,Andersen disease。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖原贮积病IV型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做糖原贮积病IV型基因解码、基因检测?
糖原贮积症IX型(也称为GSDIX)是一种无法分解糖原的疾病。该病的不同形式会影响肝细胞或肌细胞中或两者的糖原分解。糖原无法分解会影响受累组织的正常功能。 当GSD IX累及肝脏时,症状和体征始于幼儿期。初始症状是肝肿大和生长缓慢。患儿比正常儿童矮小。在长时间不进食(空腹)时,患者出现低血糖,或血液酮水平升高(酮病)。酮是脂肪分解过程中产生的分子,发生于储存的糖不可用时。患儿运动技能发育迟缓,如坐、站立、行走,一些患儿轻度肌无力。青少年患者的青春期延迟。当GSD IX累及肝脏时,症状和体征随着年龄增长有所改善。通常情况下,患者会加快发育,达到正常成年人的身高。然而,一些患者出现肝脏瘢痕组织(纤维化),很少发展成不可逆的肝病(肝硬化)。 GSD IX可累及肌肉组织,尽管这种形式非常罕见,并且不能很好的理解。这种形式的GSD IX的特点是可在儿童期到成年期随时出现。患者可能会出现疲劳、肌肉疼痛和痉挛,特别是在运动期间(运动耐受力)。多数患者肌无力,随着时间的推移恶化。GSD IX可引起肌红蛋白尿,发生于肌肉组织分解异常并释放肌红蛋白到尿液中时。肌红蛋白尿导致尿呈红色或褐色。 少数GSD IX患者,肝脏和肌肉都受累。这些患者出现上述特征的组合,尽管肌肉问题通常是轻微的。
佳学基因glycogen storage disease type IV基因解码、基因检测大数据分析
影响肝脏的糖原贮积症IX型(GSD IX)发病率约为十万分之一。累及肌肉或肝脏的疾病不常见,患病率未知。
glycogen storage disease type IV致病鉴定基因解码
已知PHKA1,PHKA2,PHKB或PHKG2基因突变引起糖原贮积症IX型(GSD IX)。这些基因编码了磷酸化酶b激酶的亚基。该酶由α,β,γ和δ亚基各四个,共16个亚基组成。亚基组成至少两种不同形式的磷酸化酶b激酶:一种在肝细胞中最丰富,另一种在肌细胞中。PHKA1和PHKA2基因编码了磷酸化酶b激酶的α亚基。从PHKA1基因产生的蛋白质是肌肉酶的亚基,而从PHKA2基因产生的蛋白质是肝酶的一部分。 PHKB基因编码了β亚基,其在肌肉和肝脏中都存在。 PHKG2基因编码了肝酶的γ亚基。在肝脏或肌肉中
glycogen storage disease type IV基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
糖原贮积症IX型(GSD IX)根据病症的遗传原因具有不同的遗传模式。当由PHKA1或PHKA2基因中的突变引起时,GSD IX以X连锁隐性模式遗传。这些基因位于X染色体上。在男性(只有一个X染色体)中,每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性(有两个X染色体)中,突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。然而,一些具有一个改变的PHKA2基因拷贝的妇女具有GSD IX的体征和症状,例如轻度肝肿大或儿童身材矮小。这些特征通常是症状较轻的,但在极少数情况下可能更严重。因为女性不太可能
glycogen storage disease type IV的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,糖原贮积病IV型的数据库编码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd9/;ICD编码是E74.060
做糖原贮积病IV型基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
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