【佳学基因检测】延胡索酸酶缺乏症基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
延胡索酸酶缺乏症是英文fumarase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做fumarate hydratase deficiency
fumaric aciduria;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止延胡索酸酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做延胡索酸酶缺乏症基因解码、基因检测?
延胡索酸酶缺乏症是主要影响神经系统,特别是大脑的病症。 受影响的婴儿可能有异常小的头部(小头症),异常的脑结构,严重的发育迟缓,弱肌张力(肌张力低),以及不能增加体重和以预期的速率生长(不能茁壮成长)。 他们也可能经历癫痫发作。 一些患有这种疾病的人具有不寻常的面部特征,包括突出的额头(额头凸起),低位耳朵,小颌(小颌畸形),眼睛间隔较大(眼距过宽)和低鼻梁。 扩大的肝和脾(肝脾肿大),以及婴儿期中过多的红细胞(红细胞增多症)或白细胞缺乏(白细胞减少症)也可能与这种疾病相关。 受累者通常只能存活几个月,但有一些人已经生活到成年早期。
佳学基因fumarase deficiency基因解码、基因检测大数据分析
延胡索酸酶缺乏症是一种非常罕见的疾病。 世界各地报告了约100名受影响的个人。 几个人出生在美国西南部一个孤立的宗教社区。
fumarase deficiency致病鉴定基因解码
FH基因编码称为延胡索酸酶(也称为富马酸水合酶)的酶。 富马酸酶参与称为柠檬酸循环或克雷布斯循环的重要系列反应,其允许细胞使用氧气并产生能量。 具体地,延胡索酸酶有助于将称为富马酸盐的分子转化为苹果酸盐。在FH基因中的突变破坏了酶将富马酸盐转化为苹果酸盐的能力,干扰了柠檬酸循环中该反应的功能。 对细胞产生能量的过程的损伤对发育中的大脑细胞特别有害,并且这种损害导致富马酸酶缺乏症的体征和症状。
fumarase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
fumarase deficiency的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,延胡索酸酶缺乏症的数据库编码是omim_id:606812
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/;ICD编码是
延胡索酸酶缺乏症基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
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