【佳学基因检测】丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是英文malonyl-CoA decarboxylase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of malonyl-CoA decarboxylase;malonic aciduria;malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency;MCD deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测?
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症患者不能将脂肪转化为能量。患者通常于儿童期起病。几乎所有患者均有发育迟滞。其他症状还包括肌张力减退、癫痫发作、腹泻、呕吐、低血糖。另一个典型症状是心肌病,心肌不断增大而肌力减弱。
佳学基因malonyl-CoA decarboxylase deficiency基因解码、基因检测大数据分析
这种疾病非常罕见; 文献报告少于30例。
malonyl-CoA decarboxylase deficiency致病鉴定基因解码
MLYCD基因中的突变导致丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症。 MLYCD基因编码丙二酰辅酶A脱羧酶。 在细胞内,这种酶有助于调节称为脂肪酸的一组脂肪的形成和分解。许多组织,包括心肌,使用脂肪酸作为主要能量来源。MLYCD基因中的突变降低或消除丙二酰辅酶A脱羧酶的功能。 这种酶的短缺破坏了脂肪酸形成和身体内分解的正常平衡。 因此,脂肪酸不能转化为能量,这可导致这种疾病的特征,包括低血糖和心肌病。 脂肪酸加工的副产物在组织中积累,这也有助于丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的体征和症状。
malonyl-CoA decarboxylase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
malonyl-CoA decarboxylase deficiency的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的数据库编码是omim_id:248360 hpo_id:HP:0000007;ICD编码是
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。
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