【佳学基因检测】单胺氧化酶A缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
单胺氧化酶A缺乏症是英文Monoamine oxidase A deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Brunner syndrome;deficiency of monoamine oxidase A;X-linked monoamine oxidase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止单胺氧化酶A缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做单胺氧化酶A缺乏症基因解码、基因检测?
单胺氧化酶A缺乏症是一种罕见的疾病,几乎全部发生在男性身上。它的特点是从儿童早期开始出现轻微的智力残疾和行为问题。大多数患有单胺氧化酶A缺乏的男孩比同龄人更不能控制他们的冲动,导致攻击性或暴力爆发。此外,受累者可能具有其他行为障碍的特征,包括孤独症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍(ADHD)。这些特征可能包括强迫行为,难以形成友谊,以及聚焦注意力的问题。单胺氧化酶A缺乏症也可能导致睡眠问题,例如入睡困难或夜间恐慌。一些人患有单胺氧化酶A缺乏会导致皮肤潮红,出汗,头痛或腹泻。尽管女性没有其他症状或症状,但在某些情该病临床表征有:孤独症;攻击性行为;运动延迟;暴力行为;冲动。
佳学基因Monoamine oxidase A deficiency基因解码、基因检测大数据分析
单胺氧化酶A缺乏可能是非常罕见的。它的患病率不明。
Monoamine oxidase A deficiency致病鉴定基因解码
单胺氧化酶A缺乏是由MAOA基因突变引起的。该基因编码了单胺氧化酶A。该酶分解称为单胺的化学物质,包括5-羟色胺,肾上腺素和去甲肾上腺素。这些特殊的单胺充当神经递质,其在大脑中的神经细胞之间传递信号。当不再需要信号传导时,单胺氧化酶A有助于分解神经递质。由血清素传递的信号调节情绪,情绪,睡眠和食欲。肾上腺素和去甲肾上腺素控制着人体对压力的反应。单胺氧化酶A也有助于分解饮食中发现的单胺.MAOA基因中的突变可降低单胺氧化酶A活性,从而导致血清素和其他神经递质在大脑中积聚。目前还不清楚这种积聚是如何导致单胺氧
Monoamine oxidase A deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以X连锁隐性模式遗传。与该病症相关的基因位于X染色体上,X染色体是两条性染色体之一。在雄性(只有一条X染色体)中,每个细胞中一个基因的改变拷贝就足以引起这种疾病。在女性(有两条X染色体)中,必须在基因的两个拷贝中发生突变才能引起疾病。因为雌性不太可能有这种基因的两个改变拷贝,所以雄性受X连锁隐性遗传病的影响比雌性更频繁。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。
Monoamine oxidase A deficiency的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,单胺氧化酶A缺乏症的数据库编码是omim_id:300615;ICD编码是E70.8
单胺氧化酶A缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。
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