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常染色体隐性1型智力发育障碍基因检测结果中的致病性表示方法 常染色体隐性1型智力发育障碍(ARID1A)是一种罕见的遗传疾病，由ARID1A基因的突变引起。该基因编码一种参与染色质重塑的蛋白质...
常染色体隐性遗传3型智力发育障碍基因检测一般不包括线粒体全长测序检测。...
常染色体显性遗传4型智力发育障碍基因检测如何检出未报道的突变位点 常染色体显性遗传4型智力发育障碍(AD4HD)是一种罕见的遗传性疾病，由位于染色体16q24.3的基因*MEF2C*的突变引起。该疾病...
牙釉质形成不全症IIIC型是一种遗传性疾病，其主要特征是牙齿釉质发育不全，导致牙齿脆弱易碎。该疾病的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着如果父母一方携带该基因突变，孩子就有5...
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