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遗传性感觉、自主神经病2型（HSAN2）基因检测对于诊断和了解疾病进展具有重要意义。 诊断价值： *确诊HSAN2：HSAN2是一种罕见疾病，症状多样且与其他神经病变难以区分。基因检测可以明确诊...
常染色体显性遗传先天性肌病4a型基因检测与常染色体显性遗传先天性肌病4a型基因检测是一样的。...
获得性免疫缺陷综合症（AIDS）基因检测通常在以下机构进行： 1.医院 *传染病科、性病科、血液科等相关科室：这些科室通常配备有专业的检测设备和人员，可以进行HIV抗体检测、病毒载量检...
遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HypophosphatemicRicketswithHypercalciuria,HHRH）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由SLC34A3基因突变引起。该基因编码磷酸盐转运蛋白3(PiT2)，该蛋白在肾脏近端小...
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