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认识巴特综合征4型及其基因检测的作用 巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响心脏、免疫系统和骨骼。它是由位于X染色体上的基因突变引起的，导致体内缺乏一种叫做巴特蛋白的蛋...
草酸钙肾结石基因检测：病因鉴定、遗传阻断与个性化治疗的桥梁 草酸钙肾结石基因检测，是指通过对患者的基因进行检测，分析与草酸钙肾结石相关的基因突变，从而了解患者患病的遗传风...
对乙酰氨基酚代谢基因检测CNV是指对参与对乙酰氨基酚代谢的基因进行拷贝数变异检测。CNV是指基因组中特定DNA片段的拷贝数发生变化，包括缺失（deletion）、重复（duplication）或插入（inserti...
过氧化物酶体生物合成障碍5a型（PBD-5a）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由PEX1基因突变引起。该基因编码一种参与过氧化物酶体生物合成的蛋白质，称为过氧化物酶体生物合成蛋白1（P...
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