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导致伴有肾病、耳聋单纯性大疱性表皮松解症7型发生的基因突变包括： *COL17A1基因突变：COL17A1基因编码胶原蛋白XVII型α1链，该蛋白是皮肤基底膜的重要组成部分。COL17A1基因突变会导致胶原蛋...
过氧化物酶体生物合成障碍14b型是一种罕见的遗传性疾病，其特征是过氧化物酶体功能障碍，导致多种器官和组织的损害。由于该疾病的罕见性和症状的多样性，诊断通常具有挑战性。然而，了...
遗传性过氧化物酶体生物合成障碍9b型基因检测费用因检测机构、检测项目、检测方法等因素而异，一般在1000-5000元之间。 影响检测费用的因素包括： *检测机构：不同机构的收费标准可能有...
双侧肾发育不全是一种罕见的先天性疾病，其病因复杂，包括遗传因素和环境因素。虽然大多数双侧肾发育不全患者存在基因突变，但确实存在一些患者的基因检测结果为阴性。 基因突变阴性...
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