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线粒体DNA耗竭综合征19型(MitochondrialDNADepletionSyndrome19,MDDS19)是一种罕见的遗传性疾病，由POLG基因的突变引起。 POLG基因编码DNA聚合酶γ(DNApolymerasegamma)，这是一种在线粒体中发挥重要作用的酶，负...
1.患者的基本信息：包括姓名、性别、出生日期、联系方式、身份证号码或其他身份证明文件号码。 2.临床诊断信息：包括诊断结果、诊断时间、诊断医院、主治医生姓名等。 3.家族史信息：包...
线粒体DNA耗竭综合征8b型是由POLG基因的突变引起的。...
甲状旁腺功能亢进症3型（HPT3）是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起，导致甲状旁腺过度活跃，从而导致高血钙症。HPT3的基因突变与疾病严重程度之间的关系错综复杂，目前尚无明确的结...
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