维生素B12无反应性甲基丙二酸血症(cblA型甲基丙二酸血症)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由编码甲基丙二酸辅酶A突变酶(MUT)的基因(MUT基因)突变引起。MUT基因突变导致MUT酶活性降低或缺...
7号环状染色体综合征基因检测减轻治疗的毒副反应 7号环状染色体综合征(Ringchromosome7syndrome,r(7))是一种罕见的遗传疾病,其特征是7号染色体发生环状缺失。这种缺失会导致多种症状,包括...
先天性NaD缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是体内缺乏NaD酶,导致神经系统发育异常。由于NaD酶在多种代谢途径中发挥重要作用,因此先天性NaD缺乏症患者可能存在其他疾病风险。 检测...
肾病综合征12型是一种罕见的遗传性疾病,由基因突变引起。由于该疾病的遗传模式为常染色体隐性遗传,这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。因此,基因检测对于诊断...
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