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常染色体显性遗传性腓骨肌萎缩症2型的诊断基因检测 一、概述 常染色体显性遗传性腓骨肌萎缩症2型（Charcot-Marie-Toothdiseasetype1A，CMT1A）是一种常见的遗传性周围神经病，由编码髓鞘蛋白零（...
X连锁智力发育障碍82型是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传疾病。由于男性只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，因此男性更容易患上这种疾病。如果男性继承了带有突变基因的X染色...
肾移植后新发血栓性微血管病基因检测一般不需要空腹。 血栓性微血管病(TMA)是一种罕见的疾病，会导致小血管发生血栓形成，从而阻断血液流动。TMA的原因很多，包括药物、感染和自身免疫...
X连锁智力发育障碍89型基因检测评估遗传性 一、概述 X连锁智力发育障碍89型（XLID89）是一种罕见的遗传性疾病，由位于X染色体上的SLC25A22基因突变引起。该基因编码线粒体谷氨酸转运蛋白，...
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