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老年洛肯综合征1型基因测试方法 老年洛肯综合征1型（LOCA1）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响中老年人，导致进行性神经退行性疾病，表现为认知功能下降、运动障碍、肌无力、...
癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力发育受损、电解质失衡，这些都是严重的疾病，需要及时诊断和治疗。基因测试没有突变并不意味着这些疾病不严重，因为这些疾病的病因可能是多方面的，...
杜宾-约翰逊综合征基因测试主要检测的是ABCB11基因的突变。ABCB11基因编码一种叫做多药耐药蛋白2(MRP2)的蛋白质，这种蛋白质在肝脏中发挥着重要的作用，它负责将胆汁酸和其他有害物质从肝脏...
常染色体隐性遗传8型脊髓小脑共济失调基因测试怎么做 常染色体隐性遗传8型脊髓小脑共济失调（AR-SCA8）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由位于染色体13上的基因ATXN8的突变引起。该疾病会...
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