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查常染色体隐性遗传31型脊髓小脑共济失调的遗传基因检测 一、概述 常染色体隐性遗传31型脊髓小脑共济失调(ARCA31)是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由基因ATP1A3的突变引起。该疾病会导致...
视网膜色素变性55型诊断检测 一、概述 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性眼病，以视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞退化为主，导致夜盲、视野缩小、最终失明。RP55型是...
范康尼贫血互补组S型致病基因检测方法 范康尼贫血互补组S型（FanconianemiacomplementationgroupS，FANCS）是一种罕见的遗传性疾病，由FANCS基因突变引起。该基因编码一种名为FANCS的蛋白质，参与DNA修...
目前尚无针对先天性糖基化障碍Iq型基因的直接检测方法。 先天性糖基化障碍Iq型是一种罕见的遗传性疾病，其病因是编码Iq型糖基转移酶的基因发生突变。该基因位于染色体16q24.1，目前尚无针...
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