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1型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 1。基因解码表明：1型戊二酸血症是由于戊二酸脱氢酶基因(GCDH)的突变引起的遗传性代谢疾病。GCDH基因位于人类染色体19号上，编码戊二酸脱氢酶（...
2A型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2A。基因解码表明：2A型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病，其发病原因是由于基因突变导致酶活性的缺陷。该疾病主要由基因GCDH的突变引起，该...
常染色体隐性耳聋77型的英文名字是Deafness, Autosomal Recessive 77。基因解码表明：常染色体隐性耳聋77型是一种遗传性耳聋疾病，其与基因信息变化有关。 常染色体隐性耳聋77型是由基因突变引起...
RTEL1相关先天性角化不良的英文名字是Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related。基因解码表明：RTEL1相关先天性角化不良是一种罕见的遗传性疾病，与RTEL1基因的突变相关。基因检测是诊断该疾病的一种重...
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