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PSAP相关异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related。基因解码表明：进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊：遗传性测试可以确认患者是否携带与PSAP相关的突变。这有...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型的英文名字是Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD。基因解码表明：甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型是由基因突变引起的遗传性疾病。进行...
梅克尔-格鲁伯综合征1型的英文名字是Meckel-Gruber Syndrome, Type 1。基因解码表明：梅克尔-格鲁伯综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括脑部和颅面部的异常发育，多囊肾和多囊肝等器...
门克斯综合症的英文名字是Menkes Syndrome。基因解码表明：门克斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于铜转运蛋白基因（ATP7A基因）的突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因...
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