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进行性家族性肝内胆汁淤积，2型的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2。基因解码表明：进行性家族性肝内胆汁淤积症第二型(PFIC2)是一种罕见的遗传性肝病,主要表现为婴儿期起...
丙酸血症，PCCA相关的英文名字是Propionic Acidemia, PCCA-Related。基因解码表明：丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于丙酮酸代谢途径中的酶缺陷引起。其中，PCCA基因突变是导致丙酸血症的主...
丙酸血症，PCCB相关的英文名字是Propionic Acidemia, PCCB-Related。基因解码表明：丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于丙酮酸代谢途径中的酶缺陷引起。其中，PCCB基因的突变是导致丙酸血症的...
致密性骨质疏松症的英文名字是Pycnodysostosis。基因解码表明：致密性骨质疏松症是一种罕见的遗传性骨疾病，主要由于基因突变引起。因此，基因检测可以用于确诊致密性骨质疏松症患者。 ...
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