肢带型肌营养不良症2F型的英文名字是Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2F。基因解码表明:肢带型肌营养不良症2F型是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病通常由SGCD基因的突变引起,该基因位于人...
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的英文名字是Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency。基因解码表明:丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于丙二酰辅酶A脱羧酶基因的突变导致酶活性降低...
2型枫糖浆尿病的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 2。基因解码表明:2型枫糖浆尿病(Maple Syrup Urine Disease, Type 2)是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的代谢障...
麦库斯克-考夫曼综合症的英文名字是McKusick-Kaufman Syndrome。基因解码表明:麦库斯克-考夫曼综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括多指畸形、泌尿系统异常和心脏缺陷。该综合症与基因...
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