常染色体显性低钙血症的英文名字是Autosomal dominant hypocalcemia。基因解码表明:常染色体显性低钙血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病与钙离子的调节有关,主要由于甲状旁腺素受...
ALDOB缺乏症的英文名字是ALDOB deficiency。基因解码表明:ALDOB缺乏症是一种遗传性疾病,与ALDOB基因的突变有关。ALDOB基因编码酮酸还原酶,该酶在肝脏中起着将果糖代谢为葡萄糖的重要作用。 ...
氨酰化酶 1 缺乏症的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency。基因解码表明:氨酰化酶1(Aminoacylase 1)是一种参与氨基酸代谢的酶,它在细胞中催化氨基酸与酰基辅酶A(acyl-CoA)之间的反应,将氨基酸...
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