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听神经瘤是由NF2基因的突变引起的。NF2基因是一种抑癌基因，它编码了一种叫做“斑马鱼”蛋白的蛋白质，这种蛋白质在细胞中起着抑制肿瘤生长的作用。当NF2基因发生突变时，会导致斑马鱼蛋...
拨打基因检测机构的电话时，需要准备以下材料： 1. 患者的个人信息，包括姓名、年龄、性别等； 2. 医疗记录或诊断报告，包括肌张力低下、神经病变和耳聋等症状的详细描述； 3. 家族史，...
耳聋可能是由多种基因突变引起的，包括但不限于GJB2、SLC26A4、MYO7A等基因突变。先天性心脏缺陷可能是由多种基因突变引起的，包括但不限于NKX2-5、GATA4、TBX5等基因突变。后胚胎毒素可能是由...
非获得性合并性垂体激素缺乏症（Non-acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency，CPHD）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是多种垂体激素缺乏，如生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等。感...
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