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Hystrix鱼鳞病是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是皮肤上出现鱼鳞状的鳞片。与此同时，一些患者还会伴有耳聋。 基因检测在阻断遗传疾病的传播中起着重要的作用。对于Hystrix鱼鳞病伴耳聋...
约翰逊神经外胚层综合症（Joubert syndrome，JS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是大脑小脑连接异常，导致多个系统的发育异常，包括中枢神经系统、眼睛、肾脏等。 JS的发病与多个基因的...
马克尔-威尔斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是多个器官和系统的异常发育。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该病相关的基因突变，从而提供正确的诊断。 基因检测对马克...
先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病是一些常见的遗传性疾病，这些疾病可能会对个体的健康生活产生负面影响。然而，通过基因检测可以实现早期诊断，从而帮助个体采取相应的预防和...
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