【佳学基因检测】基因解码如何为基因检测中的错义突变进行释:hRPE65错义突变谱的人工智能分析
基因解码建立基因突变与结构蛋白质的功能变化
根据基因检测的不同突变的生物学意义研究,国际著名基因检测科学性证据杂志《J Enzyme Inhib Med Chem》在第. 2022 Dec;37(1):1765-1772.期发表了一篇标题为《基因解码如何为基因检测中的错义突变进行释:hRPE65错义突变谱的人工智能分析》的致病基因突变的影响分析文章。该基因领域的临床应用研究由Giulio Poli, Ivana Barravecchia , Gian Carlo Demontis, Andrea Sodi, Alessandro Saba, Stanislao Rizzo , Marco Macchia, Tiziano Tuccinardi 完成。
基因信息数据库索引号:
基因大数据表签: 35726567和 doi: 10.1080/14756366.2022.2090547.
基因解码研究关键词:
RPE65,错义突变,分子动力学,意义不确定的突变
国际基因解码证据链条标签:
RPE65; missense mutations; molecular dynamics; variant of uncertain significance.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
根据《眼科疾病的疾病原因与临床表征》,人视网膜色素上皮特异性65 kDa蛋白(hRPE65)在视网膜样视周期中起着至关重要的作用,影响其表达水平或酶功能的几种突变与遗传性视网膜疾病如视网膜色素变性有关。基因治疗产品voretigene neparvovec(Luxturna)最近被批准用于治疗遗传性视网膜营养不良;然而,目前只有出现严重损害hRPE65功能的双等位基因突变的患者才能使用该治疗,许多报道的hRPE65错义突变缺乏足够的证据证明其致病性。在这种情况下,眼科疾病的致病基因鉴定基因解码基因检测科学家团队开发了一种计算方法,旨在评估位于蛋白质二聚结构域的hRPE65错义基因突变的潜在致病作用。该方案评估了突变如何影响该蛋白质区域的折叠和构象稳定性,可能有助于临床医生评估诊断为这种意义不确定的hRPE65变体患者的基因治疗资格。
- 【佳学基因检测】非综合征性听力损失和线粒体耳聋如何治疗基因检测?...
- 【佳学基因检测】智力障碍-多指-不可梳理毛发综合症治疗方案优化基因检测...
- 【佳学基因检测】先天性耳道闭锁早期诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】耳垂折痕基因对优生优育的信息支持...
- 【佳学基因检测】瓦登堡综合征4c型基因检测基因解码分析...
- 【佳学基因检测】亚瑟综合症Ig型基因检测怎么做?...
- 【佳学基因检测】努南综合症12型基因检测对阻断遗传的重要性...
- 【佳学基因检测】色素性视网膜炎-耳聋综合征基因检测的科学基础...
- 【佳学基因检测】多发性骨连接综合征2型基因检测为什么需要基因解码?...
- 【佳学基因检测】常染色体显性遗传痉挛性截瘫90a型基因检测结果意义未明是怎么回事?...
- 【佳学基因检测】环3号染色体综合症基因检测对阻断遗传的重要性...
- 【佳学基因检测】常染色体显性遗传痉挛性截瘫29型基因检测精准治疗的帮助作用...
- 【佳学基因检测】常染色体显性遗传痉挛性截瘫37型基因检测早期诊断对健康生活的作用...
- 【佳学基因检测】瓦登堡综合征2f型基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】14q22q23微缺失综合征基因检测致病基因基因鉴定...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫87型致病基因鉴定基因检测...
- 【佳学基因检测】泪耳齿指综合症2型发病原因查找基因检测...
- 【佳学基因检测】镶嵌12三体为什么会发病基因检测...
- 【佳学基因检测】亚瑟综合症1m型阻断遗传的方法设计基因检测...
- 【佳学基因检测】19号环染色体综合症不遗传到下一代的基因检测...
- 【佳学基因检测】31型痉挛性截瘫如何治疗基因检测?...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫89型治疗方法查找基因检测...
- 【佳学基因检测】常染色体显性遗传性痉挛性截瘫9b型准确诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】X连锁智力障碍阿比迪型明确诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性痉挛性截瘫69型早期诊断基因检测...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性痉挛性截瘫67型避免诊断错误基因检测...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性痉挛性截瘫59型基因检测为什么需要基因解码?...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性痉挛性截瘫66型基因解码与基因检测的区别...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性痉挛性截瘫71型基因检测与基因解码的关系...
- 【佳学基因检测】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫90b型基因解码如何指导基因检测...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>