【佳学基因检测】眼外肌麻痹基因检测

基因检测导读：

眼外肌麻痹基因检测与出生缺陷：来自广东省揭阳市榕城区西马街道的钟瑛（女，化名）在青岛市第五人民医院青岛市中西医结合医院被医生诊断为眼外肌麻痹。《眼科学报》，眼外肌麻痹的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测尤其是线粒体测序基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

眼外肌,麻痹,全外显子,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生眼外肌麻痹医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

在《眼科疾病的临床诊断指标》中，眼外肌麻痹的国际表征代码为：HP:0000544。 根据眼外肌麻痹的致病基因鉴定基因解码：进行性外眼肌麻痹是一种由线粒体缺陷引起的疾病，线粒体是细胞内利用氧气将食物中的能量转化为人本细胞可以利用的形式的结构。这个过程被称为氧化磷酸化。尽管大多数DNA存在于细胞核内的染色体中（核DNA），线粒体也有少量自己的DNA，称为线粒体DNA或线粒体DNA。这种DNA含有氧化磷酸化所必需的基因。 进行性外眼肌麻痹可由几种不同基因多种突变中的一种引起。在某些情况下，核DNA的突变是导致这种疾病的原因，包括POLG、TWNK、RRM2B和SLC25A4基因的突变等。这些基因对线粒体DNA的产生和维持至关重要。基因解码，一种为基因检测提供科学依据的基因信息科技，经过同行评议研究表明，这些基因的突变导致肌肉细胞中线粒体DNA的大片段缺失。缺失的基因区域的大小可以从2000到10000个DNA构建块（核苷酸）不等。 在其他情况下，这种情况是由线粒体DNA的单个大缺失引起的，而该缺失与核DNA基因的突变无关。 佳学基因等机构还发现，改变mtDNA中基因（如MT-TL1基因）中的单个核苷酸的突变会导致进行性外眼肌麻痹。这些突变发生在为转移RNA的编码基因中。《人体生命活动的基因解码》科普转移RNA的作用是在体内蛋白质组成成分氨基酸按要求组装成功能蛋白质。与进行性眼外肌麻痹相关的转移RNA存在于线粒体中，帮助组装执行氧化磷酸化步骤的蛋白质。 基因解码研究人员明确mtDNA缺失或mtDNA基因突变如何导致进行性外眼肌麻痹的特定体征和症状，这些特征与氧化磷酸化受损有关。有人认为，眼部肌肉通常受到线粒体缺陷的影响，因为它们特别依赖于氧化磷酸化来获取能量。

表型描述

Paralysis of the external ocular muscles.

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