【佳学基因检测】Clinical Impact of Immune Checkpoint Inhibitor (ICI) Response, DNA Damage Repair (DDR) Gene Mutations and Immune-Cell Infiltration in Metastatic Melanoma Subtypes
黑色素瘤的分子诊断与治疗研究
根据黑色素肿瘤基因检测如何影响治疗效果,国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 24;10(2):26.》在第Med Sci (Basel)期发表了一篇标题为《Clinical Impact of Immune Checkpoint Inhibitor (ICI) Response, DNA Damage Repair (DDR) Gene Mutations and Immune-Cell Infiltration in Metastatic Melanoma Subtypes》的皮肤科转移性肿瘤的基因学研究文章。该基因领域的临床应用研究由Charlotte Andrieu, Niamh McNamee, Anne-Marie Larkin , Alanna Maguire, Roopika Menon, Judith Mueller-Eisert, Noel Horgan, Susan Kennedy, Giuseppe Gullo, John Crown, Naomi Walsh 完成。
基因信息数据库索引号:
基因大数据表签: 35736346和 doi: 10.3390/medsci10020026.
基因解码研究关键词:
肢端豆状黑色素瘤,皮肤黑色素瘤,基因组学,头颈部黑色素瘤,免疫治疗,粘膜黑色素瘤,精准医学,预测性生物标志物,靶向测序,葡萄膜黑色素瘤
国际基因解码证据链条标签:
acral lentiginous melanoma; cutaneous melanoma; genomics; head and neck melanoma; immunotherapy; mucosal melanoma; precision medicine; predictive biomarkers; targeted sequencing; uveal melanoma.
基因检测临床研究与应用结果介绍:
黑色素瘤亚型的分子和组织病理学分析揭示了不同的流行病学、遗传学和临床特征。然而,在没有基因检测信息指导下,晚期转移性黑色素瘤患者的免疫治疗并不因亚型而异。对免疫检查点抑制剂(ICI)的反应有所不同,因此,在精确治疗的设计中需要基因检测预测性生物标记物。对转移性黑色素瘤亚型(皮肤黑色素瘤(CM,n=10)进行靶向测序和组织病理学分析(CD8和CD20免疫组织化学)以进行更准确的亚型分类:头颈部黑色素瘤(HNM,n=7);葡萄膜黑色素瘤(UM,n=4);经ICI治疗的肢端豆状黑色素瘤(AM,n=1)和粘膜黑色素瘤(MM,n=1)。在所有亚型中,基因检测指导下的治疗效果分析表明无进展生存率(PFS)与高CD8表达(p=0.025)和基因检测所发现DNA损伤修复(DDR)途径基因突变(p=0.012)显著相关,但与CD20表达无关。黑色素靶向药物治疗基因检测有效性分析的研究发现,免疫细胞浸润和DDR基因突变可能对转移性黑色素瘤的ICI治疗反应产生影响,但在不同亚型之间有所不同。因此,全面了解免疫浸润细胞在转移性黑色素瘤中的作用和DDR基因突变可能确定预后生物标志物。
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