基因解码导读:由布莱德·皮特主演的影片《返老还童》讲述了男主人公本杰明出生时犹如一名70岁老人般衰老,但却随着时间流逝越来越年轻的传奇故事。和电影一样,患有早衰症的儿童在出生的时候,也会像主人公一样有着70岁老人般的面容和身体,但是他们却无法像主人公一样,越来越年轻。与此相反,因为身体加速衰老而他们会过早的失去了生命。
年龄最大的早衰症女孩——安娜•罗谢尔
菲律宾女孩安娜•罗谢尔(Ana Rochelle)是一名早衰症患者,年仅19岁的她却有着一个150岁的身体,浑身布满深深浅浅的皱纹,被称为“亚洲最老的女性”。医生告诉安娜,她的身体衰老得太快,15岁以后,她就不得不面对死亡。为了能够延续她的生命,医生为她安排了特殊食谱,并为她提供了一种特别的乳霜来延缓肌肤的衰老。尽管如此,由于极度衰老,19岁的安娜还是离开了人世。
安娜的生命虽然短暂,却有着积极向上的心态,尽力将每一天都过得充实。安娜喜欢上学,虽然学校里有同学称她“怪物”,尽管在学校正常学习对她来说困难重重,即使她的妈妈没有足够的经济实力来供她上学,她依旧喜欢学校。安娜还在家帮妈妈在街上摆摊买衣服、工艺品和水果来缓解家里的经济负担。
什么是儿童早衰症?
早衰症,全称早年衰老综合症,又称儿童早老症,一种先天遗传性基因病。疾病特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
患病儿通常在出生时和婴儿早期看起来很正常,但后来比其他孩子的增长速度更慢,并且没有以预期的速度增加体重。随着年龄的增长,他们出现了一种特殊的面貌,包括醒目的眼睛,尖细的鼻子,薄的嘴唇,小小的下巴和突出的耳朵。早衰综合征还会导致脱发,看起来老化的皮肤,关节异常,以及皮下脂肪的减少。这种情况不会影响智力发展或肢体运动的发展。
在儿童时期患者开始出现严重的动脉硬化,这大大增加了其在年轻时发生心脏病或中风的危险。这些严重的并发症可能会随着时间的推移恶化,并对患儿造成生命危险。
基因突变导致患此怪病
基因解码研究发现LMNA基因中的突变导致儿童早衰综合征的发生。
LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。
通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同,将会导致人们患上不同的疾病,比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病,所有这些都可能因为基因突变而产生。但这段引起儿童早衰症的基因十分特殊, LMNA基因直接影响基因的链接,如果LMNA基因出现异常会对整个人体造成重大的影响。
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