基因解码导读：地中海贫血又称海洋性贫血，因为早期病人均来自于地中海沿岸的意大利、希腊等地，所以当时称之为地中海贫血。到底什么是地中海贫血？产前地中海贫血基因解码基因检测为什么那么重要？接下来我们就通过《人的基因序列与人体疾病表征数据库》来了解一下吧！

地中海是由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，导致血红蛋白（主要是HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血主要分为两种：α-地中海贫血 和β-地中海贫血。
 

  α-地中海贫血：

α-地中海贫血是由于血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损而造成的一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血细胞中的蛋白质，它将氧运送到整个身体的细胞。具有α地中海贫血特征的人群会由于血红蛋白量的减少阻止了足够的氧气到达身体组织从而导致贫血，同时出现皮肤苍白，虚弱，疲劳和更严重的并发症。

（一）α-地中海贫血症主要分为两种类型：

1、轻度至中度贫血：轻度至中度α-地中海贫血症的特征通常发生在儿童早期，患者会出现肝脾肿大，眼睛和皮肤变黄（黄疸）。一些患者也有骨骼变化，例如上颚过度生长和前额异常突出等特征。

2、重型α地中海贫血：也称为血红蛋白Bart水肿胎儿综合征，其特征是胎儿积水，即婴儿在出生前体内积聚过量液体的状况。其他症状可包括严重贫血，肝脏和脾脏肿大，心脏缺陷以及泌尿系统或生殖器异常。由于这些严重的健康问题，大多数患此病的婴儿出生后不久即死亡。重型α地中海贫血还可能导致妊娠期女性出现严重并发症，包括危险的高血压伴肿胀从而导致异常出血或早产。

(二)   α-地中海贫血症的致病机理：

α地中海贫血通常由HBA1和HBA2基因的缺失引起。这两种基因都参与了血红蛋白的一个蛋白质组分——α-珠蛋白的制造过程。人体中有两份HBA1基因和两份HBA2基因，每份互为等位基因。而不同类型的α地中海贫血是由于这些等位基因部分或全部丢失造成的。

  β-地中海贫血

β-地中海贫血是由于血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损而造成的一种减少血红蛋白产生的血液疾病。佳学基因解码研究表明患有β地中海贫血症的人会增加异常血凝块的风险。

根据症状的严重程度将β-地中海贫血分为两类：

1、重型β-地中海贫血（也称为库利氏贫血）：β-地中海贫血的症状出现在新生儿时期，发病年龄愈早，病情愈重。较早出现严重溶血性贫血的相应临床表现，如进行性贫血，黄疸，伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Downs面容）：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样等，可有病理性骨折。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

2、中间型β-地中海贫血：比重型β-地中海贫血更轻微，贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻，发病较迟，病程较良性。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

（二）β-地中海贫血的致病机理：

HBB基因突变导致β地中海贫血。 HBB基因参与制造了血红蛋白的蛋白质组成——β-珠蛋白。血红蛋白由四个蛋白质亚基组成，通常是两个β-珠蛋白亚基和α-珠蛋白的两个亚基。

HBB基因中的一些突变阻止了β-珠蛋白的产生。 β-珠蛋白的缺乏被称为B0地中海贫血。其他HBB基因突变允许产生一些β-珠蛋白，但数量减少。有少量的β-珠蛋白被称为B +地中海贫血。然而，B0或B +地中海贫血并没有决定β-地中海贫血的严重程度，两种类型的人都被诊断为重型地中海贫血和中间型地中海贫血。

  地中海贫血是如何遗传的？

地中海贫血是遗传性基因病，它的遗传方式为：

1、如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与正常人结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。

2、如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。
 

地中海贫血是不治之症，重症贫血患儿终生需要输血，给家庭和社会带来沉重负担。因此地贫重在预防，尽量避免两个都是地贫基因携带者结婚生子。广西、广东、海南、云南地贫携带高发区的人群要积极进行婚前教育指导，防止地中海贫血遗传病的代代相传。

  产前基因解码——让宝宝出生零缺陷

由于夫妻双方的基因缺陷类型不同，生出地贫儿的几率以及病情的程度也不同。佳学基因天生一对基因解码，通过分析父母的基因信息是否携带地中海贫血基因的情况，揭示其后代可能会出现的疾病风险，有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率。

1、孕前检测：发现携带者，明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

2、产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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